人工智能在遗传病领域的新应用
发布时间:2019-02-28    13:41:57

罕见的遗传疾病是少见的,而一旦遭遇,就像永无休止地家族魔咒,世世代代痛苦纠缠。在医学上来说,对于这种罕见病症的诊断,则是非常困难,但是没有正确的诊断,则无法给予患者对症的治疗。而一款手机app则改变了这一现状。其创始人说:通过对孩子们脸型的分析,对儿童罕见的遗传疾病的诊断比医生更准确

这款强大的手机应用程序app由美国波士顿的一家数字健康公司创建,该公司于18号在英国著名的学术期刊《自然.医学》杂志上的一篇论文中对此做了详述。

根据这篇论文,研究小组对改app的深度学习算法进行了培训,通过导入216种遗传综合症患者的17000多张图像,来识别罕见的遗传疾病。从这些数据中,它学会了寻找与特定疾病相关的独特面部特征。

当研究人员在502张从未见过的图片上测试这个应用程序时,诊断准确率大约65%的正确诊断率。当提供10种可能的诊断选项时,诊断准确率达91%

研究小组还对参加出生缺陷研讨会的49名临床遗传学家进行了app疾病识别能力测试。在这项非官方的试验中,研究人员要求参与者根据他们脸上的一张照片诊断出10名患有相当可识别遗传综合征的儿童。

结果是惊人的:只有两名临床遗传学家提供了超过50%的照片的正确诊断,而app正确诊断了10个孩子中的7个。

在将来理想情况下,这款app每次都能正确识别一种疾病。为了达成这一目标,技术团队需要更多的测试数据,他们希望通过免费向医疗专业人员提供该应用程序来生成这些数据。

所需的测试数据,包括更多的其他国家民族的人脸,以使得数据足够庞大,从而更加准确地做出判断——2017年的一项研究使用来识别唐氏综合症,如果照片是一名比利时白人儿童,诊断准确度为80%,但如果是一名刚果黑人儿童,其准确度仅为37%

牛津大学的疾病专家,克里斯托弗·内尔·克尔对《新科学家》说:这里真正的价值在于,对于这些极为罕见的疾病,诊断过程可以长达多年。这种技术有助于缩小搜索范围,然后通过检查遗传标记进行验证,大大缩短诊断时间。对其他人来说,它可能会增加一种寻找其他有这种疾病的人的方法,进而帮助他们找到新的治疗方法。


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